Symptômes, quelle est l’espérance de vie ?

“ce matin, C’est une IRM du cerveau Pour suivre la progression de la maladie CADASIL“. Je souffre d’une maladie cadavérique (Ccérébral uneMon corps mon corps Docteurprésage uneRétinopathie avec sSous-cortical jeNéphraktès et àencéphalopathie bénigne), Ancienne candidate de l’émission “L’amour est dans le Pré” (Saison 15), Séance MatthieuIl a donné de ses nouvelles le 24 octobre 2023 sur Instagram. Cette maladie Génétique Ce qui affecte cerveau Et réduitl’espoir de la vie Nécessite un suivi médical régulier :Ceux-ci sont Jours moins clairs Pourtant, ils font partie de ma vie. Il a complété. le Le père de Matteo Il souffre également de la maladie de Kadasil. « J’ai presque 47 ans, et en théorie, L’espérance de vie moyenne des patients Cadasil est de 62 ans. je souffre de Bipolarité. J’ai un risque sur trois Incidence des accidents vasculaires cérébraux à partir de 45 ans Il y a une chance sur six que cela se produise la nuit.a témoigné le candidat dès juillet 2022,

Définition : Qu’est-ce que la maladie CADASIL ?

Kadasil est Une maladie héréditaire qui affecte les petits vaisseaux sanguins du cerveau. C’est à moi de décider Certaines mutations du gène NOTCH 3qui code pour une protéine présente à la surface de certaines cellules, notamment Cellules musculaires trouvées dans la paroi des petits vaisseaux du cerveauCela garantit que leur ton et leur capacité à contracter sont maintenus. “Cette protéine s’accumule dans la paroi des vaisseaux sanguins au fil du temps, provoquant des calculs biliaires.Cela réduit sa capacité à se développer et conduit à une mauvaise irrigation Dans certaines zones du cerveau (notamment les zones profondes), elle favorise la survenue de petits infarctus cérébraux, parfois responsables d’accidents vasculaires cérébraux (AVC). Cela pourrait conduire à Détérioration progressive de l’état moteur et cognitif Des sujets qui peuvent parfois conduire à une condition invalidante très grave. La maladie de Cadacile est la plus courante Maladies vasculaires héréditaires et autres Cela touche aussi bien les femmes que les hommes“Développé par le Professeur Hughes Chabria, qui a co-découvert CADASIL, avec les Professeurs Marie-Germaine Bussier, Elisabeth Tournier-Laserve et Anne Guettel, en 1996. Cette découverte a été couronnée par le premier prix en neurosciences, le Brain Prize en 2019.

Elle est présente chez 1 personne sur 400 en France

Quelles sont les causes de la maladie CADASIL ?

La maladie de Cadacyl est causée par Diverses mutations du gène NOTCH 3 Situé sur le chromosome 19, le gène code pour une protéine (il joue le rôle de récepteur à la surface des cellules musculaires des petits vaisseaux). Ce gène est impliqué dans la formation et le fonctionnement des vaisseaux sanguins. “Tous les mécanismes à l’origine de la maladie ne sont pas encore connus, mais nous le savons désormais La mutation responsable de CADASIL pourrait être courante Et conduire à des formes moins graves et non diagnostiquées de la maladie, elle sera présente Chez 1 sujet sur 400 dans la population générale“, détermine le neurologue.

Quels sont les symptômes de la maladie CADASIL ?

à cause de Manque d’irrigation cérébralele suiveur Ravageurs Ils s’accumulent dans les tissus cérébraux au fil du temps et peuvent provoquer différents symptômes qui varient d’une personne à l’autre. La maladie de Cadasil provoque des occurrences inhabituellement fréquentes Crises de migraine avec aura, Cela signifie qu’elle est précédée de troubles progressifs de la vision ou de la sensibilité qui durent quelques minutes. Mais aussi à travers AVCce qui peut conduire à paralysie Du bras, un hémiplégie Ou même un Gêné de parler. “Avec le temps vient un Ralentissement intellectuel et problèmes d’équilibre. Lorsque la maladie est à un stade avancé, le patient a des difficultés à bouger et peut, au stade final, se retrouver cloué au lit.“, explique le spécialiste.

Quelle est l’espérance de vie liée à la maladie CADASIL ?

La gravité de la maladie est Fonction d’accumulation de petits infarctus Dans le cerveau et localisation de la mutation. Les formes de la maladie varient considérablement. Certaines personnes En bonne santé après 60 ans, d’autres peuvent tomber gravement malades à 50 ans. Des facteurs externes, comme le tabagisme ou l’hypertension artérielle, semblent aggraver la maladie. Nous savons également que les progrès des femmes semblent plus lents que ceux des hommes, peut-être en raison de facteurs hormonaux.

Comment diagnostique-t-on la maladie CADASIL ?

En présence de symptômes évocateurs, d’antécédents familiaux, Imagerie par résonance magnétique Elle peut être réalisée pour détecter la présence de lésions évocatrices du diagnostic. Le diagnostic est alors confirmé par A Test génétique.

Quel est le traitement de la maladie CADASIL ?

Pour le moment, il n’y en a pas Il n’y a pas de traitement spécifique Permettre à la maladie de guérir ou stopper sa progression. “Actuellement, des matériaux neuroprotecteurs sont testés et certains laboratoires commencent à envisager d’utiliser de nouveaux outils génétiques pour moduler l’expression du gène NOTCH3.“Dans le mur du navire”, souligne le professeur Hughes Chhabria.

Merci au Professeur Hughes Chhabria, Coordinateur du Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares du Cerveau et de l’Oeil (CERVCO).