La malattia di Alzheimer, scoperta nel 1907, è la quarta causa di morte in Francia. È caratterizzata dalla formazione di placche senili nel cervello, che si manifestano con perdita di memoria che porta al declino cognitivo. Le sue cause però non sono ancora ben definite. Pertanto, gli unici trattamenti esistenti possono solo rallentarne la progressione.
Nonostante tutto si continuano a fare progressi nella speranza che un giorno si riuscirà a curare questa malattia. andando in questa direzione, Studio pubblicato il 6 maggio et al Lo ha riferito il New York Times Ciò suggerisce che alcuni casi di Alzheimer potrebbero essere una forma di malattia genetica.
Le 500 persone seguite avevano due copie del gene APOE4 (una dal padre, una dalla madre). I risultati sono stati sorprendenti: il 95% di loro ha sviluppato la malattia di Alzheimer e i sintomi del declino cognitivo sono comparsi precocemente, intorno ai 65 anni, ovvero dieci anni prima della media.
Reindirizzare la ricerca di trattamenti
Le persone con due copie di questo gene rappresentano fino al 3% della popolazione mondiale. Ma gli scienziati stimano che il loro numero sia piuttosto elevato tra i malati di Alzheimer, dove costituiscono tra il 15 e il 20% dei pazienti. Fino ad allora, si pensava che solo il 2% dei casi avesse una causa genetica.
Questo studio potrebbe reindirizzare la ricerca ampliando la gamma di possibili trattamenti. In effetti, gli scienziati si concentrano da tempo sulla riduzione della proteina amiloide, la cui sovrapproduzione è stata identificata come la causa delle placche. Ma il ripetuto fallimento dei tentativi di invertire i sintomi e… Studio falso Da allora hanno messo in dubbio l’importanza di questa teoria.
Attualmente gli scienziati sconsigliano i test genetici volti a identificare la presenza di due copie di APOE4, poiché non esiste una cura: sapere di essere portatori della malattia causerà solo “preoccupazione”. Ma i risultati dello studio potrebbero incoraggiare l’inclusione di giovani portatori della malattia negli studi clinici, per migliorare la comprensione del ruolo dei geni nello sviluppo della malattia.