Nell’Alta Jaronne, 4.000 pazienti vengono visitati ogni anno in uno dei 13 Centri per le malattie rare del Dipartimento di Neurologia dell’Ospedale Universitario di Tolosa; Ma la diagnosi rimane molto difficile. Colpisce meno di 1 persona su 2.000 ed è spesso di origine genetica. Pertanto tra la comparsa del primo sintomo e la diagnosi trascorrono in media quattro anni. E tra i due c’è il vagabondare.

“All’Ospedale Universitario abbiamo competenze in molte malattie rare come la malattia di Charcot, la malattia di Huntington… ma in realtà ogni specialista lavora in modo indipendente. Grazie a questa piattaforma unica, “Neurology Structures Rare Diseases Toulouse (NeuroSmart*), vogliamo incoraggiare gli scambi tra esperti e ridurre il vagabondare diagnostico”, afferma il professor Jérémie Parente, neurologo dell’Ospedale universitario di Tolosa.

– Attualmente sono in fase di implementazione 25 protocolli di trattamento

«I medici di medicina generale e poi i neurologi possono indirizzarci i pazienti tramite NeuroSmart una volta esaurite le indagini», spiega lo specialista. I casi più complessi vengono esaminati durante incontri di consultazione multidisciplinare (RCP) e poi indirizzati allo specialista più appropriato. È agevolato anche l’accesso a cure e trattamenti innovativi. »

Finora, infatti, questi pazienti non hanno beneficiato delle ultime innovazioni. “Attualmente stiamo implementando 25 protocolli terapeutici in particolare con il Centro Investigazioni Cliniche, di cui tredici legati a terapie e gli altri a studi osservazionali”, spiega il professor Parente. Illustrazione della demenza frontotemporale sofferta dall’attore americano Bruce Willis. “Questa malattia rara provoca disturbi comportamentali e non beneficia di alcuna risorsa terapeutica, ma disponiamo di tre studi terapeutici di fase II a Tolosa, nei quali possiamo includere pazienti.”