Come ha fatto la sclerosi multipla a raggiungere l’Europa?

Nel 2017, la sclerosi multipla ha colpito 110.000 persone in Francia e il numero di nuovi casi è stimato a circa 5.000 all’anno. Questa malattia autoimmune, che oggi colpisce più di 2,5 milioni di persone in tutto il mondo, soprattutto nel nord Europa, fa sì che il sistema immunitario attacchi la membrana che riveste le cellule nervose del cervello e della colonna vertebrale. Le lesioni risultanti causano disturbi motori, cognitivi e persino visivi. Questa malattia, che compare in media intorno ai 30 anni, rappresenta la prima causa di disabilità grave di origine non traumatica nei giovani. Se i trattamenti attuali alleviano solo parzialmente i sintomi dei pazienti, la loro efficacia è molto relativa a medio termine e non impedisce alla malattia di progredire. Inoltre, numerosi misteri circondano ancora la sclerosi multipla, il più notevole dei quali è la distribuzione ineguale nel mondo, con il doppio dei casi registrati nell’Europa settentrionale rispetto all’Europa meridionale. Recentemente, per comprendere meglio questa malattia neurologica, un team internazionale di 175 ricercatori, guidato da Eske Willerslev, dell'Università di Copenaghen, si è interessato alle sue origini genetiche e alla diffusione geografica nel tempo.

Per fare ciò, gli scienziati hanno utilizzato metodi paleontologici, sempre più utilizzati per comprendere l’evoluzione della nostra immunità nel tempo, delle nostre malattie e della salute umana, in modo globale. Da ossa e denti, hanno estratto, sequenziato e analizzato il DNA antico di 86 persone che vivevano in tutta l'Eurasia, e lo hanno combinato con 1.664 individui analizzati in altri studi – il più antico dei quali ha 45.000 anni, il più recente risale al Medio Oriente . Età. Il confronto di questi dati con campioni moderni ha poi permesso loro di mappare la diffusione nel tempo delle mutazioni locali nei geni noti per essere responsabili di alcune malattie.

Il Nord Europa ha la più alta prevalenza di sclerosi multipla nel mondo. Tuttavia, le mappe di Eski Willerslev e del suo team mostrano che le mutazioni scoperte nei geni noti per aumentare il rischio della malattia furono introdotte nell’Europa settentrionale e occidentale circa 5.000 anni fa. In realtà viaggiarono tra il popolo Yamnaya, pastori che migrarono in gran numero dall'est e dalla steppa del Ponto (una regione che comprende l'odierna Ucraina, la Russia sudoccidentale e il Kazakistan occidentale). In questi individui, le varianti genetiche coinvolte fornivano un vantaggio selettivo, presumibilmente proteggendoli dalle malattie infettive trasportate e trasmesse dalle loro pecore e bovini. Tuttavia, da un punto di vista genetico, si stima che gli Yamnaya siano gli antenati delle attuali popolazioni di gran parte dell'Europa nordoccidentale e che la loro influenza genetica sulle popolazioni meridionali sia molto minore. Ciò spiegherebbe il famoso gradiente nord-sud osservato nella prevalenza della SM in Europa.

Studi precedenti avevano già identificato 233 varianti genetiche responsabili di un aumento del 30% del rischio di sviluppare la sclerosi multipla, soprattutto se associate a determinati fattori ambientali o di stile di vita. Tuttavia, l’analisi del DNA antico di individui vissuti nel Medioevo ha dimostrato che queste varianti erano già presenti nelle ossa di 1.000 anni fa. Per i ricercatori, questa scoperta evidenzia quanto le nostre malattie oggi dipendano dal sistema immunitario dei nostri antenati. Poiché il nostro stile di vita è radicalmente diverso da quello dei nostri antenati, in termini di igiene, dieta e medicinali, potremmo essere più suscettibili di loro a determinate malattie.

Oltre a questo lavoro, questo consorzio di ricercatori ha utilizzato un enorme database di DNA antico di oltre 5.000 individui. Usando questo, hanno rintracciato i geni noti per svolgere un ruolo nello sviluppo dell'Alzheimer e del diabete di tipo 2 nelle società di cacciatori-raccoglitori. Inoltre, il team ritiene che le analisi future dovrebbero far luce sui marcatori genetici dell’autismo, dei disturbi dell’attenzione, della schizofrenia, dei disturbi bipolari e persino della depressione. Molti disturbi che continuano a confondere notevolmente la professione medica. Nel frattempo, questo lavoro ci permette di comprendere meglio la natura della sclerosi multipla: è probabile che sia il risultato di un adattamento genetico a determinate condizioni ambientali risalente alla preistoria. In tal modo, dovrebbero aiutare la ricerca medica a sviluppare trattamenti più efficaci.