Dalla scoperta del gene che causa questa malattia paralizzante nel 1986, non esiste ancora una cura. Ma la ricerca sta avanzando rapidamente e le nuove scoperte offrono prospettive incoraggianti.
È una delle malattie emblematiche di Telethon, che fa subito venire in mente quei ragazzini sulla sedia a rotelle. La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica che causa l’atrofia progressiva di tutti i muscoli. Molto raramente, colpisce ogni anno in Francia tra i 100 e i 200 neonati, la maggior parte dei quali esclusivamente maschi. Sebbene l’aspettativa di vita dei pazienti sia aumentata notevolmente negli ultimi anni (da un massimo di 20 anni a più di 30 anni), non esiste ancora una cura definitiva per curarli. Ma la ricerca va avanti, come testimonia uno studio appena pubblicato sulla prestigiosa rivista natura. I suoi autori, scienziati dell’Università di Washington, descrivono addirittura le loro scoperte come… “Prima mondiale”.
Ricordiamo che la distrofia muscolare di Duchenne è dovuta a un’anomalia in un gene situato sul cromosoma X: il gene DMD. Questo è responsabile della produzione della proteina distrofina, necessaria per il corretto funzionamento delle fibre.
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