Diverse persone nella stessa famiglia avevano problemi di orientamento e problemi di memoria.
Oggi, il morbo di Alzheimer è la malattia neurodegenerativa più comune. È stata a lungo conosciuta come la malattia che cancella i ricordi e ruba la mente. La maggior parte dei casi si verifica dopo i 65 anni, ma in alcune persone la malattia inizia molto prima.
Un team internazionale di scienziati, guidato da neurobiologi in Svezia, ha identificato un tipo estremamente raro di malattia, che finora è stato riscontrato solo in una famiglia. “Questa forma di malattia di Alzheimer è aggressiva, rapida e priva le sue vittime degli anni più produttivi e delle loro funzioni cognitive.“Lo studio riassume. In Svezia, i ricercatori hanno chiamato questa forma della malattia ‘APP per la rimozione di APPsala’, in onore della famiglia con un difetto nel DNA”.Le persone affette sviluppano sintomi intorno ai 40 anni e hanno un decorso rapido della malattiaLo ha detto alla rivista la dott.ssa Maria Pagno de la Vega Scienze della medicina traslazionale.
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La storia familiare dietro la scoperta genetica è iniziata sette anni fa in Svezia, quando due fratelli hanno visitato una clinica con problemi di memoria, problemi di orientamento, ecc. A soli 40 e 43 anni, i fratelli purtroppo non erano gli unici nella famiglia le cui menti erano confuse. Un altro parente della sua età aveva sintomi quasi identici. Le scansioni cerebrali hanno rivelato i segni distintivi della malattia di Alzheimer. Le scansioni cerebrali hanno identificato segni di atrofia nelle regioni frontale-parietale e centrale del cervello. Tutti loro erano ancora sulla quarantina al momento dell’audizione.
Più di 50 mutazioni
Il team ha collaborato con un ampio team di neuroscienziati, biologi strutturali e molecolari ed esperti di imaging in tutta Europa. I ricercatori hanno scoperto che la mutazione ha accelerato la formazione di placche di proteine dannose per il cervello chiamate beta-amiloide, o semplicemente Aβ. Queste placche distruggono le cellule nervose, distruggendo così le funzioni esecutive del cervello stesso.
“Tutti i portatori di una particolare catena di amminoacidi che fanno parte della proteina precursore dell’amiloide sono stati eliminati. Immagina una collana di perle molto più corta, a causa della perdita di sei perleQuesta delezione taglia una serie di sei amminoacidi, causando depositi distruttivi della proteina Aβ in tutto il cervello.Prima di questa scoperta, erano state identificate più di 50 altre mutazioni nel gene APP associate all’insorgenza precoce della malattia di Alzheimer.
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