Qual è la diagnosi e l’età?

malattia del cadasil (Arteropatia cerebrale predominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatiaUna malattia genetica che colpisce il cervello e riduce l’aspettativa di vita. L’ex candidato di “Love in the Meadow”, Mathieu (a destra nella foto sopra) Ha come suo padre davanti a sé: “Ho quasi 47 anni e, in teoria, L’aspettativa di vita media per i pazienti Cadasil è di 62 anni. ne soffro bipolare. Ho un rischio su tre Avere un ictus dall’età di 45 anni E una possibilità su sei che succeda di notte”.ha detto finora ai nostri colleghi più vicini nel luglio 2022 “Non mi sono mai sentito così bene. Se non fosse stato per Cadassell, non avrei osato vivere pienamente. Ironia della sorte, la mia malattia è la fonte della più grande felicità della mia vita.“ha completato.

Definizione: cos’è la malattia di Cadastil?

Cadasil è Una malattia ereditaria dei piccoli vasi sanguigni del cervello. Questo è dovuto a Mutazioni specifiche nel gene NOTCH 3.che sta per proteina presente sulla superficie di alcune cellule, più specificamente Cellule muscolari nelle pareti dei piccoli vasi del cervello, assicurando che il loro tono e la capacità di contrarsi siano preservati. “Questa proteina si accumula nel tempo nella parete del vasoRiduce la sua capacità di espansione e porta a una scarsa irrigazione Alcune regioni del cervello (soprattutto quelle profonde), favoriscono piccoli infarti cerebrali, talvolta responsabili di accidenti vascolari cerebrali (AVC). Questo può portare a Graduale deterioramento dello stato motorio e cognitivo Soggetti che a volte possono portare a una condizione invalidante molto grave. La malattia di Cadacil è più comune in Malattie genetiche utensili Colpisce sia le donne che gli uomini”, che è stato sviluppato dal professor Hugh Chabriat, che ha scoperto insieme la malattia di Cadacil, con le professoresse Marie-Germaine Busser, Elisabeth Tournier-Laserve e Anne Gottel, nel 1996. La scoperta è culminata nel più grande riconoscimento delle neuroscienze, il Brain Prize nel 2019 .

Sarà presente in 1 soggetto su 400 nella popolazione generale

Qual è la causa della malattia da cadavere?

Malattia di cadacile Mutazioni genetiche di classe III cadere su cromosoma 19, gene codificante per una proteina (agisce come recettore sulla superficie delle cellule muscolari nei piccoli vasi). Questo gene è coinvolto nella formazione e nel funzionamento dei vasi sanguigni. “Tutti i meccanismi all’origine della malattia non sono ancora noti, ma ora sappiamo che la mutazione responsabile del CADASIL può essere ricorrente e portare a forme meno gravi e non diagnosticate della malattia, e sarà presente Su 1 soggetto su 400 nella popolazione generale‘, definisce un file neurologo.

Quali sono i sintomi della malattia da cadavere?

Per colpa di Mancanza di afflusso di sangue al cervellosubordinato parassiti Si accumula nel tessuto cerebrale nel tempo e può causare vari sintomi, che variano da persona a persona. La malattia di Cadacil provoca un’insorgenza insolitamente frequente di incantesimi di Emicrania con auraE il È preceduta da disturbi visivi, oppure la sensibilità è graduale e dura pochi minuti. ma anche da AVCche può portare a paralisi braccio, a emiplegia o anche a goffaggine del discorso “Con il passare del tempo Rallentamento intellettuale e disturbi dell’equilibrio. Quando la malattia è in uno stadio avanzato, il soggetto ha difficoltà a muoversi e nella fase finale può diventare costretto a letto‘, i dettagli dello specialista.

In presenza di sintomi suggestivi, anamnesi familiare, un IR È possibile eseguire il rilevamento della presenza di lesioni suggestive della diagnosi. Quindi la diagnosi è confermata da a Test genetico.

Qual è il trattamento per la malattia da cadavere?

Al momento, non c’è Non esiste un trattamento specifico Per curare la malattia o fermarne la progressione. “Attualmente, i neuroprotettori sono in fase di sperimentazione e alcuni laboratori stanno iniziando a considerare l’utilizzo di nuovi strumenti genetici per modulare l’espressione di NOTCH3.Nella parete del vaso, sottolinea il professor Hugo Chabriat.

Qual è l’aspettativa di vita in caso di malattia di Cadacil?

la gravità della malattia La funzione di accumulare piccoli infarti Nel cervello e nel sito della mutazione. Le forme della malattia sono molto variabili. Alcune persone Fa bene dopo i 60 anni e altri possono essere gravemente colpiti dall’età di 50 anni. Fattori esterni, come il fumo oalta pressioneSembra che stia esacerbando la malattia. Sappiamo anche che lo sviluppo delle donne sembra essere più lento di quello degli uomini, probabilmente a causa di fattori ormonali.

Grazie al Professor Hugh Shbriat, Coordinatore del Centro di Riferimento per le Malattie Rare Vascolari del Cervello e dell’Occhio (CERVCO).