Des genomi umani più inclusifs

Le tout premier de ces « séquençages » de nos gènes avait été accompli dans les années 1990. Son achèvement, annoncé en grandes pompes le 26 juin 2000, avait été le résultat de plus d’une décené — Gene décennie — Pro dan je tra six paga, au coût de 2,7 miliardi di dollari. Pour la toute première fois, se réjouissait-on, on avait une liste de l’ensemble de ce qu’on appelle les paires de base qui compoent nos gènes —un “livre” de 3 miliardi di lettres sans espace ni ponctuation.

Il y avait deux bemols. L’un, qui était immédiatement apparent: il subsistait des « trous » dans ces séquences. Environ 5 à 10% du genome restait inconnu. Cette tâche allait occuper nombre d’experts pendant les deux décennies suivantes: il a fallu attendre 2021 pour avoir le premier génome qualifié de « ricostituito il debutto alla fin ».

Mais l’autre bemol ne deviendrait apparent qu’après quelques années: non seulement y at-il des différences d’un génome à l’autre, et elles sont importantes, ne serait-ce que parcelique que des Certain maes diffénts. Mais en plus, il ya des différences qui ressortent plus ou moins souvent d’une région géographique à l’autre.

C’est à cela que veut s’atteler il progetto Pangenoma umano. Son objectif: fournir un portrait plus complet de l’ensemble des variants de la génétique humaine —incluant les additives, les soustractions et autres types de mutazioni. Ses promoteurs utilisent une métaphore: plutôt que de décrire le génome humain de façon linéaire —de A à Z—décrivons-le comme une carte de métro, avec ses multiples branchs.

Le besoin est devenu encore plus apparent lorsqu’en 2018, une equipe un pubblico dans Genetica della natura Le séquençage de 910 personnes “de discendenza africana”, comportant une séquence de près de 300 million de “lettres”, ou 10% du total, qui ne se retrouve pas ailleurs, ou du moins pas dans les génomes jusqu’ici séquecés.

Ce projet n’est pas une première. Il existe déjà, depuis 2012, le Projet 1000 Génomes qui était lui aussi fixé sur l’idée de diversité, mais qui avait plus précisément pour ma de cataloguer les variants, rares ou non, dans 26 différentes popolazioni. Bien qu’il n’ait pour objectif « que » 350 genomi, le projet pangénome voit più lombo: il veut des génomes qui soient représentatifs de la people de la planète, mais en plus, il profitto de ces progrès technologiques qui, depuis deux décennies, ont finalement permis en 2021 de combler tous ces “trous” dans les séquences précédentes.